别再当小白鼠“盲试”靶向药了,基因检测真的很重要!

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所属分类:妇科肿瘤





基因检测是目前很流行的东西,乳腺癌和卵巢癌的基因检测成为热点。比如乳腺癌的21基因表达检测,遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的基因筛查都写入指南中。那么到底要不要进行基因检测?又有哪些人需要做基因检测呢?




答案是要的!卵巢癌的患者一定要进行基因检测!


研究数据表明,我国约1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突变,BRCA1突变者的卵巢癌发病风险约为35-46%,BRCA2突变者的卵巢癌发病风险约为12-23%。但BRCA基因检测率却远远低于国际水平,增强医患双方对BRCA基因检测的意识十分必要的!


卵巢癌基因检测的重要性!


研究发现,BRCA基因突变与部分卵巢癌的发生关系密切。如果BRCA基因发生致病性突变,就丧失了抑制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。并且卵巢癌早期没有明显症状,极具隐匿性,常规检测很难发现问题。严重威胁着女性健康和生命。


据“中国首个卵巢癌认知及患者生存现状调研结果”显示,70%的卵巢癌患者初诊时已是晚期。因此,医生提醒,通过做卵巢癌基因检测可提早预知癌病风险并进行干预。


而且基因检测对于有卵巢癌家族遗传史的高危人群也具有风险预测和预防指导的意义,通过基因检测,可以识别有可能发展为癌症患者的家庭成员,早期筛查和预防能够降低癌症的发病率和死亡率。建议卵巢癌患者直系亲属也进行相关基因检测。




美国哈佛医学院,Dana-Farber癌症研究所,癌症遗传与预防临床主任Huma Q. Rana博士就鼓励任何组织学类型卵巢癌都进行全面综合的基因测试,特别建议患有非粘液性上皮性卵巢癌的女性进行全面综合基因检测。包括BRCA1/2、Lynch综合征基因和其他相关基因,这些基因在同源重组DNA修复途径中非常重要!


如果发现卵巢各种病变,需要及早治疗。特别是具有家族遗传性的,患癌风险比普通人会更高,因此积极进行卵巢癌基因检测提前预知风险很重要,以便采取预防措施,为健康增添一份保障。


最需要做BRCA基因检测的两类人


一、已经患上卵巢癌的人群

这类人群经过基因检测明确发现有BRCA基因突变,现已问世靶向治疗可以匹配卵巢癌患者特定基因突变,如,对于患有BRCA和其他相关突变的患者的PARP抑制剂,包括:olaparib(奥拉帕尼,Lynparza)、Rucaparib(鲁卡帕尼,Rubraca)、Niraparib(尼拉帕尼,Zejula)。这些药物已经获批用于卵巢癌铂类化疗后稳定期的维持治疗,也可用于铂类耐药的二线治疗。





但是靶向药物的效果虽然好,也并非人人都有效,因为不同患者突变的基因有差异,对小红有效的同一种药对小丽可能就完全不起作用。因为她们体内突变的基因不同,因此用药前应该通过基因检测,对药物的预期疗效做一个评估。


一种靶向药物一般只针对一种常见的突变基因,但并非所有肿瘤患者就都是这个基因突变了,不同肿瘤、不同患者突变的基因不同,所以,靶向药物可以损伤小红身上的肿瘤细胞,避免误伤人体正常的组织细胞,而小丽用了却没效果。这也是为什么,在选择靶向药物治疗前首先进行针对相应的基因状态的检测尤为重要,否则有可能无效。


不少患者“盲试”靶向药物,是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配,患者才能获益,否则不仅无效,还会耽误治疗时间,费钱又折腾。


应该在常规检查或者是一线化疗的同时尽可能早的进行BRCA基因检测,通过基因检测能够帮助携带者了解易感基因突变,精准评估患病风险,协助临床医生定制个性化管理方案。以此来延长复发时间,改善生活治疗,提高生存期,降低死亡风险,为患者带来长期生存获益。




二、直系亲属或家族成员中曾经有人患过卵巢癌或乳腺癌的人群。

这部分人应注意及早进行BRCA基因检测,这样有助于及早鉴别是否具有家族遗传性BRCA基因突变,并对患卵巢癌的风险进行评估,进而提前做好预防措施。



需要提醒的是,遗传性卵巢癌中最常见的BRCA基因突变除了会增加女性卵巢癌的患病风险,还会显著增加乳腺癌的发病风险。当然,并不是说BRCA基因突变,就一定会得癌症,这是一个几率问题。


有的女性检测之后发现BRCA基因突变,但还没有患病,可能会选择提前切除卵巢,以此来避免患上卵巢癌。


切除卵巢的确是最可靠的方法,可以降低90%的卵巢癌发病率以及50%的乳腺癌发病率。不过有些女性还没有生育,切除卵巢就意味着失去了生育能力,如果不想切除,口服短效避孕药也是一种选择,但还是建议多多观察,听从指导医生的安排。


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本文仅做交流参考,
不作为诊断及医疗依据
朋友们要谨遵医嘱哦~
积极配合医生治疗才是康复之道!


——互助君



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