怎么选择“好的基因检测”?记住这四点就够了!

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所属分类:妇科医院

你只做了三个基因的检测啊,我刚刚做了109个基因的检测!
什么?你才做十个基因,我就多花了三千块,比你多做了30几个基因呢!

不知道从什么时候开始,
做基因检测开始拼数量了。
君不见,网上各种铺天盖地的噱头

比百度广告还来势汹汹
比莆系医院广告还深入人心

↑ 这么多基因检测你都知道有啥用吗?

经常会有患者家属要进行基因数量与价格的对比,什么时候基因检测还讲究起性价比了?人命关天,难道不应该讲究行之有效嘛?

一款国产车,有各种座椅加热,无钥匙进入,多功能方向盘,定速巡航,一键启动,自动跟车,全景天窗等等。反正就是科技感可强可强了,再看合资品牌汽车,莫说同等价位,就是多上五万也买不到这么多功能的车。

“那为什么合资品牌还是卖的比较好呢?” 就好比我新买的洗衣机,有100多个功能,但就是衣服洗不干净,你说你怎么选?

何况有些所有的广告,都会宣传自己的产品的优点,对于没有突出的特性,却只字不提!

基因检测的道理同造车、造洗衣机一样,戴森的吸尘器再好也是吸不住保龄球的。十万以下的合资车是不会给承诺试验后的安全性的。

Q 究竟什么是“好的基因检测”A高灵敏度、高特异度
可重复性、有效性

我们在选用基因检测产品时会要求这个产品具有以下性质:

1. 高的灵敏度:就是说能从大量阴性干扰中找到含量较低的阳性,并准确判断。

2. 好的特异性:就是说阴性的样本不能检测成阳性。

3. 好的重复性:也就是临界样本反复检测的结果,95%以上应该是一致的。

4. 合规性:就是说以上检测数据应该经得起监管机构的监督、复核与质控,而不是自说自话。

5. 有效性:在以上要求的基础上,我们还会要求基因检测具有有效性。也就是说,通过这个技术检测出来的阳性患者,使用对应的药物,确实能够达到预期的疗效,是能够让患者受益的检测技术。

那么,在选择之前,哪些是重要的参考指标呢?

1产品要有CFDA认证

在选择基因检测产品时,首选CFDA认证的,经过临床实践的,数据得到专家认可的产品。

基因检测在肿瘤领域的正确应用,应该是靶向药物的用药前指导和分子辅助诊断,在中国,基因检测的合规应用,是药监局(CFDA)在管。

我们可以看一下药监局的官网,在官网上进行相关关键词的搜索,可以搜索“基因/基因突变/基因检测”等关键词

每一个都不过几页,集中在遗传性疾病/病毒等检测中。在肿瘤方面,从没有看到一个多于10个基因的检测产品

那为什么市场上有这么多打着上百个基因检测的产品呢?

首先,是市场太热。先筹备个实验室,有几个人,就可以对外收样了。对于一些不合规的机构而言,在商业利益的驱策下,先不说测的准不准,是不是真的给你测对了还要打个问号。以下是网友关于基因检测的一点小抱怨:

如果是在娱乐方面,测不测并不是致命的问题。可是在肿瘤用药领域,简直不可想象!靶向药物药物昂贵,在合适人群中的应答率也有限,延误了治疗时机,对患者而言,更是极大的伤害。

截至到2014年年底拥有CFDA认证的基因检测类体外检测试剂的名录见下表,目前肿瘤相关的基因检测主要集中在KRAS、HER2、TOP2A、EGFR、BRAF、CYP2、EML4-ALK、BCR/ABL、白血病融合基因等。

其次,是市场不规范,监管不够严格,上面介绍了,药监局现在还没有批准一个超过10个基因的检测产品应用于临床。可是,实验室不归药监局管啊。医学检验所的管理机构是卫计委啊,卫计委也不管你的检测盒有没有CFDA的证啊。

2医疗机构资质

医学检验所资质是进行医疗检测的最低要求,医检验所至少有《医疗机构执业许可证》,相对来说还受到比较多的监管,至少能保证您的样本有被检测。

国家卫生计生委医政医管局于2015年4月终于发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单。

这些试点单位根据政策的要求,都是拥有医疗资质的机构。

其中,杭州迪安医学检验中心、深圳华大临床检验中心、广州达安临床检测中心以及中南大学湘雅医学检验所作为第三方检验所也位于榜单之中,对于获批的这些机构将具有明显的先发优势。

3不是检测越多就越好

基因检测的性价比,不是检测的基因数量,而是患者从检测后的结果中的获益情况,检测质量的权威性。

追求性价比的人民群众也成了造就市场的一员大军,所谓没有需求就没有市场!有些患者说:“我什么都不懂,但是我会数数啊,一样多的钱,你做3个基因,另一家做10个基因,我肯定选10个啊!我又不是傻!“

殊不知,无知让会让你盲目追求所谓的数量和价钱的正比!

那这上百个基因检测了,先不谈灵敏度/特异性/合规性的话题,先假设技术真的和噱头吹嘘的一样水平,这上百个基因的检测结果对患者而言,有什么意义呢?

↑ 哇!一定是测得越多越好吧?

还是借用这个图,我们看一下,都测些什么

95个信号通路及驱动基因,326个信号通路相关基因......这个信号通路是什么?

小贴士
信号通路是指当细胞里要发生某种行为时,信号从细胞外到细胞内传递了一种信息,细胞要根据这种信息来做出反应的现象。
信号通路中的基因发生突变,是有可能影响肿瘤的发生或者用药效果变化,但是,信号通路本身是非常复杂的,随便来一个看看:

很多突变都可以改变或者激活信号通路,未经过临床研究证明的对药物使用有影响信号通路测了有什么用?莫说是普通患者,就是很多临床医生也不研究信号通路啊!这些连医生都看不懂,搞不清楚的位点,通路。敢问你测了,然后呢?

如果要研究信号通路,为什么要患者花钱啊!不应该是基因检测公司或者药企为患者买单吗?

我相信多数的患者和医生都不想看到下面的结论:临床意义不明,说明现在没有治疗方式啊!没有可能获益的治疗方式,甚至可能获益的临床试验都没有。这样的检测,检测10000个对患者也没有意义啊!

其实,对于用药而言,真的不需要盲目做那么多基因位点。

在具体选用基因检测产品之前,一定要跟医生或遗传咨询师进行沟通,合理选用基因检测产品。这样才能事半功倍哦!

基因检测产品在目前的肿瘤生物治疗领域方兴未艾,但商家在这方面的炒作却可谓如火如荼。而这方面的监管和产品质量保障却大大滞后了。这样一来,在基因检测领域往往存在很多“大坑”等着患者跳进去。

那么,作为患者应该怎样合理选用基因检测产品呢?欢迎大家点击左下角“阅读原文”,咱们在圈子里继续发帖讨论这个问题。

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