真实病例,看BRCA基因检测如何指导临床治疗及患病风险管理

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所属分类:妇科医院

2013年,美国好莱坞明星安吉丽娜·朱莉因为一项检测,作出了轰动世界的举动,而且其影响一直持续至今。


这项检测就是BRCA基因检测。检测结果显示,朱莉携带有BRCA1基因突变,结合其患癌家族史,医生评估她患乳腺癌和卵巢癌的几率颇高。最终,朱莉决定切除乳腺,以降低患癌风险。


2年后,她再次手术,摘除了卵巢和输卵管,并将这一经历公之于众,引起了全球对乳腺癌和卵巢癌易感基因BRCA检测的关注。近年来,国内BRCA基因检测开展亦是如火如荼,其中不乏典型临床病例。其中,国内某三甲医院的一个典型病例如下:


病例详情


患者:女,40岁,2018年中旬,病理诊断为卵巢及输卵管符合子宫内膜样腺癌,术后进行BRCA基因检测,结果为BRCA有害变异。遂开始化疗,并于2018年11月开始服用奥拉帕利(国内首个获批的卵巢癌靶向药物)进行维持治疗。


其妹妹在医生建议下,做了BRCA基因检测,检测结果也为BRCA有害变异。现正在密切随访中,初步考虑接受卵巢和输卵管切除手术,以降低发病风险。


患者母亲也检测了BRCA基因,结果并未检测出BRCA基因变异。后续检测证实该患者BRCA基因突变由父亲处遗传得来。该家庭BRCA基因突变遗传图谱如下图:
 
BRCA基因突变家系遗传图
 
通过以上病例,我们一起来探讨下,患者本人及其家属进行BRCA基因检测的实际获益有哪些?


首先,对患者本人来讲,BRCA基因检测可指导其靶向用药。目前,临床上针对卵巢癌的靶向药物,例如奥拉帕利,被证实在BRCA突变的卵巢癌患者中疗效更好。


由于该患者检出了BRCA基因突变,所以在一线化疗之后就接受了奥拉帕利靶向治疗,目前仍在治疗中(奥拉帕利在我国已经获批上市,患者在国内可以购买到)。


其次,对于患者家属来说,筛查出患者妹妹也是BRCA基因突变携带者,可以及时进行相应的肿瘤预防。因BRCA基因突变携带者的一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)有50%的概率会携带相同基因突变。


该患者的妹妹,在医院的遗传咨询门诊建议下,进行了BRCA基因检测,结果同样为BRCA有害变异。携带BRCA1/2有害变异的女性,其乳腺癌、卵巢癌发病风险增加。患者妹妹已经生育,拟进行预防性切除手术,以降低患肿瘤风险。

图片来源:摄图网正版图库

从本病例可以看出, BRCA基因突变携带人群的家属有必要进行检测。(对于意向进行预防性卵巢和输卵管切除的人,医院的遗传咨询门诊会提前了解其生育史情况,预防性切除手术应在患者知情同意的前提下进行)。


最后,对于患者父亲,检测出的BRCA基因突变与前列腺癌风险增加相关,提示应进行定期检查。已有研究报道,BRCA基因突变的男性发生前列腺癌的风险明显增加。定期检查有助于早期发现病情,早发现,早治疗,早获益。


综上,我们可看出,以上病例体现了BRCA基因检测无论对患者本人,还是对患者家属均有实际获益。对于患者本人可预测靶向药物疗效,而对患者家属进行BRCA基因检测,则有助于警示风险,及早采取监测和干预措施。
 
看完以上病例及病例分析,如果你想对BRCA基因有深入了解,请继续阅读BRCA基因简介。


BRCA基因是什么?


BRCA基因全称是“乳腺癌易感基因”,它与乳腺癌和卵巢癌的关系非同一般。目前常说的BRCA基因包括两个基因:BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变或缺陷可能诱发肿瘤发生。


BRCA基因检测意义

01卵巢癌患者靶向用药指导


对于卵巢癌或乳腺癌患者,检测BRCA基因突变有助于鉴别出适合奥拉帕利等靶向治疗的患者或对铂类化疗敏感的患者。


图片来源:摄图网正版图库

2018年8月,新型靶向药奥拉帕利(商品名:利普卓)在我国上市,获批用于铂敏感复发性卵巢癌的维持治疗。奥拉帕利是中国上市的第一个卵巢癌靶向新药。


02
高危人群筛查及肿瘤预防


对于健康人群,携带BRCA基因突变会使乳腺癌和卵巢癌的发生率明显增高,检测BRCA基因突变有助于警示风险,及早采取监测和干预措施,以降低患病风险。


建议乳腺癌和卵巢癌患者的亲属做BRCA基因检测,检测结果可以指导个性化的乳腺癌和卵巢癌预防及筛查方式,降低亲属的患癌机率。


多项临床研究显示,携带BRCA基因突变的女性不仅乳腺癌、卵巢癌发病风险增加,其他如输卵管癌、胰腺癌等发病风险也增加,BRCA基因突变的男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。


如下图所示,在普通女性中,终生罹患乳腺癌、卵巢癌的风险分别约为12%、1.3%,但携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性,与普通人群相比,其终生罹患上述两种肿瘤的风险显著增加。
 
图示 与普通人群相比,携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性其终生罹患乳腺癌或卵巢癌的风险显著增加


03
复发风险评估


BRCA基因突变乳腺癌患者保乳手术后同侧乳房复发或对侧乳腺癌再发风险相对较高,一般不适合保乳手术。术前检测BRCA基因状态可以辅助制定手术方案。可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。


BRCA1/2基因检测适用人群


根据《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识(2018版)》推荐(见下表),符合以下状况的人群,建议进行BRCA基因检测:


知识拓展


2019年2月27日,NMPA(中国国家药品监督管理局)正式批准第一款BRCA1/2基因突变检测试剂盒上市,这款检测试剂盒由厦门艾德生物自主研发生产,将为更多卵巢癌患者带来精准靠谱的检测服务。


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封面图来源:摄图网正版图库
责任编辑:卵巢癌互助君


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